難聴の原因遺伝子SLC12A2の動物モデル開発とその病態解明－きこえない世界を減らすために－（北里大学）

北里大学医学部分子遺伝学の務台英樹講師・藤岡正人教授、国立病院機構東京医療センター臨床研究センターの松永達雄部長の研究グループは、慶應義塾大学医学部共同利用研究室（細胞組織学）の黒田有希子講師・松尾光一教授、東京大学大学院農学生命科学研究科の市川紗希学部生（現：同薬学系研究科修士）・片岡直行准教授・田中智教授らと共同で、遺伝性難聴DFNA78のマウスモデルとして、原因遺伝子SLC12A2に実際の患者と同等の遺伝子変異を導入した難聴モデルマウスの作出に成功しました。

このマウスでは、蝸牛血管条変性とそれに伴う内リンパ腔という空間の著しい縮小を認め、同時に、この特徴的な形態変化と並行して変動する遺伝子を網羅的遺伝子発現解析で多数認めました。本研究は遺伝性難聴の病態を明らかにしており、今後の治療法開発に大きな進展をもたらすと考えられます。この研究成果は、2025年4月28日付で、Scientfic Reports誌に掲載されました。

■研究成果のポイント