全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明

――未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ――

発表のポイント
◆ 長年原因不明の症状に苦しむ患者を対象に、全ゲノム解析とAIによるタンパク質構造予測を組み合わせた統合解析を実施し、病気の原因となる遺伝子変化を特定しました。