臨床的意義不明なバリアントを網羅的に解析することで遺伝子診断の迅速化を実現

順天堂大学 難病の診断と治療研究センターの杉浦歩　講師、岡崎康司 教授、近畿大学 理工学部生命科学科の木下善仁 講師（順天堂大学 難病の診断と治療研究センター）、千葉県こども病院の村山圭 部長（順天堂大学 難病の診断と治療研究センター）、および埼玉医科大学小児科の大竹明 特任教授らの共同研究により、臨床的意義の不明なバリアント(*1)(VUS(*2))の網羅的解析により、意義付けすることで、遺伝子診断の迅速化を実現しました。また、RNAシーケンス(*3)やプロテオーム解析(*4)を組合わせて行うことによって、従来の遺伝子診断法のパネル解析(*5)や全エクソーム解析(*6)では診断がつかなかった症例を確定診断に導くことができました。本成果により、遺伝子診断の迅速化が図られると共に評価済みの遺伝情報をデータベース登録することで公共データベースの拡充に寄与しました。本論文はJournal of Medical Genetics誌（Impact Factor [JCR]: 5.945）のオンライン版に2023年4月13日付で公開されました。