京大病院とテンクーが、がんゲノム医療のエキスパートパネルの運用の現場をサポートする仕組みを共同研究

京都大学医学部附属病院（所在地：京都府京都市、病院長：高折 晃史、以下「京大病院」）と株式会社テンクー（本社：東京都文京区、代表取締役社長：西村 邦裕、以下「テンクー」）は、2025年4月より、がんゲノム医療のエキスパートパネルの運用の現場をサポートするRAD（Rule based Annotation Descriptor）システムの運用を開始いたしました。本仕組みは、京都大学 大学院医学研究科 腫瘍内科学講座 武藤 学 教授らが開発を進めていたエキスパートパネルの解釈のための方針「京大ルールブック」をベースに、テンクーの「がんゲノム医療を支援するソフトウェア」を応用して、2022年11月より共同研究を行った成果です。

背景・内容
がんの特徴をゲノムレベルで解析し、個々の患者さんに合った診断や治療を行う「がんゲノム医療」が世界的に広がりを見せています。国内では2019年6月より「がんゲノムプロファイリング検査」が保険適用となり、2025年7月時点で10万人以上の方が検査を受けています。この「がんプロファイリング検査」には複数の専門医などがあつまり、検出された遺伝子バリアントに対する臨床的意義付けや治療方針を議論する「エキスパートパネル」が導入されました。一方で、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議 ( https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/090/index.html ) などで指摘されているように、遺伝子バリアントの解釈、薬剤検索、臨床試験の検討には専門的な知識や判断が必要なため、エキスパートパネルの負担が大きいという声が報告されています。